DeepMind 推出 AI 工具 Alpha Missense,用于预测人类的有害基因突变

谷歌旗下的 DeepMind 最近推出了一款名为 AlphaMissense 的人工智能工具,用于评估所有 7100 万个“错义”突变。IT之家查询后得知,研究结果也已经在前几天发布了

▲ 图源 相关论文

据悉,人类专家迄今只发现了 0.1% 的错义变体的临床影响,这些变体改变了人体主要工作分子 (蛋白质) 的结构。在这些突变中,人类遗传密码中的一个字母发生了变化。其中 32% 被归类为可能致病,57% 为良性,其余不确定。

AlphaMissense 预测显示了两种蛋白质结构的突变,其中红色为有害,蓝色为良性,灰色为不确定。

▲ 图源 相关论文

DeepMind 伦敦总部的项目研究员 Žiga Avsec 表示:“以前,发现致病变异的实验既昂贵又费力,每一种蛋白质都是独一无二的,每个实验都必须单独设计,这可能需要几个月的时间。而现在,通过使用人工智能进行预测,研究人员可以一次性预览数千种蛋白质的结果,这有助于确定资源的优先次序,加快更复杂的研究。”

Žiga Avsec 同时表示,当前 AlphaMissense 也有局限性,该工具对致病性的预测并不能告诉研究人员“变异体的生物物理性质”,不过他依然对该工具的前景表示乐观。

同为该项目的研究人员程俊表示,“这些 AI 预测从未真正打算单独用于临床诊断,它们应该始终与其他证据一起使用,不过这些预测依然将有助于提高罕见病的诊断率,也能够帮助研究人员找到新的致病基因。”

为了保持原意不变,需要将内容改写成中文。没有必要出现原句

广告声明:文内含有的对外跳转链接(包括不限于超链接、二维码、口令等形式),用于传递更多信息,节省甄选时间,结果仅供为了保持原意不变,需要将内容改写成中文。没有必要出现原句,IT之家所有文章均包含本声明。

本文内容由互联网用户自发贡献,该文观点仅代表作者本人。本站仅提供信息存储空间服务,不拥有所有权,不承担相关法律责任。

相关文章